Un equipo internacional de investigadores de México y Estados Unidos ha descubierto una variante genética que contribuye a tener un riesgo elevado de desarrollar diabetes tipo 2, especialmente en personas con ascendencia nativo americana.

Un equipo internacional de investigadores de México y Estados Unidos, conocido como Consorcio SIGMA de Diabetes Tipo 2, ha descubierto una nueva pista genética que contribuye a tener un riesgo elevado de desarrollar diabetes tipo 2, especialmente entre mexicanos y otros pueblos latinoamericanos.

Las personas que portan la versión de alto riesgo del gen tienen un 25 por ciento más de posibilidades de padecer la enfermedad, mientras que aquéllos que portan el gen de los dos padres, tienen un 50 por ciento. Esta versión del gen, denominado SLC16A11, se ha encontrado en más de la mitad de la población que cuenta con algún antepasado nativo americano reciente. Sin embargo, sólo se ha encontrado en un 20 por ciento de los asiáticos orientales y es muy rara en poblaciones europeas y africanas, lo que lo convierte en un patrón inusual, ya que todas las variantes genéticas humanas comunes están presentes en la población africana.

Para comprender este patrón inusual, el equipo realizó análisis genómicos adicionales, en colaboración con el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva (Alemania), y descubrió que la secuencia SLC16A11 se encuentra en una nueva secuencia del genoma Neanderthal. Los análisis indican que esta variante se introdujo en los humanos modernos a través de mezclas con los Neanderthales y no es del todo inusual.

El estudio, publicado en Nature, revela algunas pistas de la posible conexión entre el gen SLC16A11 y la diabetes tipo 2. SLC16A11 forma parte de una familia de genes que codifica proteínas que transportan metabolitos y se expresa en el hígado, en una estructura celular denominada el retículo endoplasmático.

Además, los investigadores siguieron demostrando que, alterando los niveles de la proteína SLC16A11, puede cambiar la cantidad de un tipo de grasa que ya se ha implicado anteriormente en el riesgo de padecer diabetes. Gracias a estos descubrimientos, los autores han hallado la hipótesis de que SLC16A11 puede estar involucrado en el transporte de un metabolito desconocido que afecta a los niveles de grasa en las células y, de esta forma, aumenta el riesgo de padecer la enfermedad.

“Uno de los aspectos más emocionantes de esta investigación es que hemos descubierto una nueva pista sobre la biología de la diabetes”, explica David Altschuler, director académico del Instituto Broad (EEUU). “Ahora estamos trabajando para entender qué es lo que se transporta, cómo influye esto en el metabolismo triglicérido y qué pasos le llevan a desarrollar la diabetes tipo 2”, concluye Altschuler.