La investigación revela que más del 50% de los casos se dan antes de los 15 años y que el 66% de pacientes son mujeres
La Asociación Síndrome Hemólitico Urémico Atípico celebra mañana, 24 de septiembre, el Día Internacional del SHUa, que este año tiene como principal novedad la presentación del observatorio ASHUA, el mayor estudio realizado sobre esta enfermedad rara y potencialmente mortal, en el mundo y que afecta a unas 600 personas en España. El estudio ha sido elaborado con entrevistas a 175 pacientes, médicos y familiares de España y de Latinoamérica que han contestado a un cuestionario diseñado por la entidad.
El SHUa tiene un claro componente genético que se activa por diversas causas, circunstancia por la cual desde la asociación se considera necesario realizar estudios genéticos a los familiares para confirmar su predisposición a padecer la enfermedad y perder menos tiempo a la hora del diagnóstico», explica Francsico Monfort, presidente de ASHUA, ya que «cabe la posibilidad de que ese error genético lo compartan otras personas del ámbito familiar». La enfermedad debuta porque una deficiencia genética en uno o varios genes, unida a factores ambientales, causan la activación incontrolada del sistema inmunitario provocando microtrombos que afectan a los órganos internos como el riñón o el hígado, y que puede derivar principalmente en daño neurológico y renal permanente si no se trata a tiempo.
Según los resultados del observatorio, en un 46,5% de los casos, aún no se ha realizado ningún estudio genético a los familiares, por ello «queremos que los profesionales de la salud realicen los estudios genéticos a los familiares de los pacientes SHUa, solo así se evitarán mayores perdidas», concluye. En este sentido, el representante de ASHUA considera “el desarrollo de la investigación en el campo del SHUa como un eje fundamental para conocer mejor la enfermedad y ampliar los conocimientos en el campo de la genética, ya que sólo se conocen alrededor del 50% de los defectos genéticos que provocan el debut de esta dolencia”.
De la misma opinión es la nefróloga del Hospital Universitario Doctor Peset, Ana Ávila, quien asegura que “invertir en ciencia e investigación es fundamental para avanzar en el conocimiento de las enfermedades como el SHUa y su tratamiento”. En este sentido, la doctora explica que “en el caso de la investigación, la mayor parte de los avances conseguidos en SHUa se han hecho gracias a la investigación básica, y en cuanto a la investigación clínica, al ser una enfermedad ultra-rara se necesita unir la experiencia de muchos profesionales para aumentar el conocimiento sobre la misma, lo que hace que el soporte en ambos campos sea fundamental”.
Al respecto, Ávila señala que “la colaboración entre ASHUA y los profesionales permite expandir los conocimientos sobre la enfermedad de forma mucho más efectiva, ya que a través de la red de educación de que dispone la asociación, el mensaje de los profesionales llega más y mejor a los pacientes”. En este sentido, la nefróloga certifica que esta colaboración “también permite que los profesionales tengan mejor conocimiento de las inquietudes y de los aspectos que importan a los pacientes y que a veces no se tienen en cuenta”.
Además, prosigue Ávila, “actuando de forma conjunta permite obtener resultados que no se podrían obtener por separado a nivel político, en instituciones o alcanzando más repercusión en medios de comunicación o redes sociales, etc.
El colectivo celebra el Día Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico con la publicación del observatorio ASHUA, un estudio sobre esta enfermedad rara y mortal
