Entre el 29 de septiembre al 02 de octubre se celebró en Montreal una reunión del consorcio Fight-CNNM2 en el cual participa la asociación Hipofam como representante de los pacientes.
Figth-CNNM2 se trata de un consorcio formado por varios grupos de investigación como la Universidad Mc. Gill de Montreal, el centro St. Radboud de Holanda, el Hospital Univ. Charité de Berlín, el CICbioGUNE de Bilbao, el hospital de Cruces de Bilbao y la entidad de pacientes Hipofam. Fight-CNNM2 investiga una mutación genética en el gen CNNM2, que provoca una enfermedad renal ultra rara llamada Hipomagnesemia primaria, que origina pérdida renal de magnesio y graves problemas neurológicos y endocrinos.
El consorcio abarca la investigación desde diferentes puntos de vista en la que cada grupo es especialista, como la estructura de la proteína, la interacción del gen CNNM2 con otros genes o la comprensión de la función del gen estableciendo modelos animales y la mejora del diagnóstico de esta enfermedad. Se trata de una enfermedad con una prevalencia extremadamente baja de la cual hay muy pocas descripciones en la literatura médica y de la cual se sospecha pueda haber bastantes casos no diagnosticados por su propia rareza.
El papel de Hipofam en Fight-CNNM2 consiste en llevar a cabo la comunicación del proyecto, el contacto con los pacientes y el aporte de su punto de vista.
En esta reunión del consorcio financiado por el programa conjunto europeo de investigación en enfermedades raras EJPRD, se han compartido los avances de cada grupo y se han establecido los próximos pasos hasta la siguiente reunión.