“Correr para Salvar Vidas”, aunque parezca un eslogan es una advertencia a los profesionales de la salud, porque solo un rápido diagnóstico del SHUa y el tratamiento adecuado pueden salvar la vida de una persona.
El SHUa es una de las 7000 enfermedades raras identificadas, solo el 10% de ellas tienen un tratamiento eficaz, y los pacientes SHUa tienen la gran suerte de disponer desde el 2011 de tratamientos que salvan la vida, pero la asociación ASHUA exige más, porque sin investigación y sin un rápido diagnóstico, seguiremos perdiendo órganos y vidas. Con el seguimiento que realiza ASHUA, se puede constatar que en el 2024, es decir, 13 años despues de la aparición del primer medicamento para esta enfermedad rara, todavía hay pacientes que pierden su función renal por la ineficacia de algunos doctores, o quizás por la presión de las administraciones públicas para reducir el gasto sanitario, ¿y cuánto vale la vida de una persona?
24.09.2024. La Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (ASHUA) conmemora hoy, 24 de septiembre, el Día Internacional de la Enfermedad del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) junto con muchas otras asociaciones de otros países. Este día 24 se confirma como un icono para los pacientes, profesionales de la salud, y se espera que también para las administraciones públicas, porque se debe recordar que el SHUa se puede vencer, y la investigación es la llave para evitar que los pacientes mueran.
En el 2010 la EMA (Agencia Europea del Medicamento) autorizó el primer medicamento para esta enfermedad ultra rata y potencialmente mortal, y el Ministerio de Sanidad de España lo incorporó dentro del Sistema Nacional de Salud para que inmediatamente las comunidades autónomas (CC AA) empezaran a administrarlo a los pacientes. Hubo que esperar varios años para que la totalidad de las CC AA lo administraran a todos los pacientes y transcurrieron exactamente 4 años, es decir, que durante 4 años se discriminó a los pacientes simplemente por vivir en una CC AA que no hizo su trabajo, poniendo en riesgo la vida de muchos pacientes.
Hoy en día, en el 2024, la asociación ASHUA sigue más activa que nunca, ayudando a pacientes y familiares, colaborando con doctores e investigadores, pero sin duda alguna dando un paso muy importante con la colaboración de la Sociedad Española de Calidad Asistencial (SECA)con la cual se han creado las Normas para la Certificación de la Atención a los Pacientes con Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, tanto para pacientes adultos como pediátricos (estándares de calidad para el abordaje del SHUa). En colaboración de expertos nefrólogos de toda España estas normas deben aportar claridad sobre cómo se debe actuar con un paciente en riesgo de muerte. Las dos normas QualiSHUa ya están disponibles y la certificación de centros sanitarios, servicios o unidades, constituye una de las estrategias más utilizadas para asegurar la calidad. Los sistemas de certificación, a los que estamos acostumbrados en el sector sanitario, se iniciaron en 1919, en Estados Unidos de la mano de la Joint Commission International (JCI).
Sin duda alguna, otra actividad importante iniciada por la asociación es el Observatorio ASHUA, creado en el 2018, y que pretende ser un “termómetro” para conocer el estado de los pacientes SHUa y ser una voz de alerta a profesionales de la salud y a las administraciones de las CC AA porque la vida del colectivo SHUa puede estar en peligro.
ASHUA ha trabajado muy duro para posicionar la asociación y los pacientes SHUa en lo más alto de la sanidad, la política y la sociedad. Según nos explica Francisco Monfort (presidente de la asociación): “En el 2012 creamos la asociación después de pasar 5 años de nuestra vida dentro de un túnel muy oscuro con nuestro hijo a punto de morir y una vez superada esta fase, gracias a la ayuda desinteresada de mucha gente y a la investigación, nuestro hijo recibió un trasplante de riñón, dejando el SHUa en un segundo plano y volviendo a la vida normal. Era nuestra obligación compartir las ayudas recibidas y nuestra dura experiencia con otros pacientes porque lo que nos anunciaron los doctores en el 2006 se podía cambiar, ya que sin investigación un 90% de los pacientes morían.”
ASHUA fue declarada de Utilidad Pública en el 2015, y forma parte de la Federación Nacional ALCER. Ha desarrollado una pulsera QR para que los pacientes sean identificados rápidamente en cualquier parte del mundo en caso de emergencia médica. Recientemente ha creado el Observatorio ASHUA que permite monitorizar el manejo de la enfermedad por parte de los doctores, conocer la calidad de vida e identificar necesidades para actuar a tiempo.
Francisco Monfort, el representante de ASHUA, nos comenta que la asociación también ha tenido que cruzar las fronteras y aprender a trabajar a nivel europeo, y es así que desde el 2014, ASHUA es socia fundadora de la Federación Europea de Enfermedades Renales Genéticas FEDERG, la cual también forma parte de las nuevas Unidades de Referencia Europeas ERN, y en particular da voz a los pacientes en la ERKNET (The European Rare Kidney Disease Reference Network).
Es difícil resumir y describir el trabajo y colaboración en una nota de prensa. La asociación ha unido una gran familia SHUa, y se ha dado visibilidad y voz a esta enfermedad ultra rara entre doctores, políticos y otras asociaciones de pacientes.
Pero queda aún mucho trabajo. La investigación es el eje fundamental para conocer mejor la enfermedad y ampliar los conocimientos en el campo de la genética, ya que sólo se conocen alrededor del 50% de los defectos genéticos que provocan el debut de esta patología.
El SHUa afecta en España a unas 1.200 personas y es una de las pocas enfermedades raras, de las 7.000 que existen, que tiene un medicamento eficaz para detener su evolución. Según los estudios del Observatorio ASHUA, esta enfermedad ultra rara afecta de forma mayoritaria a niños y mujeres, concretamente el 70 % de los casos aparecen antes de los 15 años y el 66% afecta a mujeres, muchas de las cuales enferman después del embarazo. Los mismos estudios revelan que sólo el 5% de casos se dan en personas mayores de 50 años. Por último, el Observatorio ASHUA también evidencia la preocupación de los pacientes que reclaman más Investigación y más Información.
Más información: ashua.es
