ASHUA celebra su XII Jornada en Sevilla para informar y formar a pacientes y familiares.
La Asociación del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (ASHUA) ha celebrado su XII Jornada en Sevilla con el objetivo de seguir informando y formando a pacientes y familiares. El evento ha contado con la colaboración de nefrólogos del Hospital Universitario Virgen del Rocío, reafirmando la importancia del conocimiento y la investigación para mejorar la calidad de vida de los afectados por esta enfermedad rara.
En palabras de la asociación: “Informar y formar a los pacientes es clave. Solo empoderándolos podremos salvar vidas y exigir a la Administración Pública una mayor inversión en investigación. A pesar de los avances, aún persisten retrasos en los diagnósticos y pacientes sin acceso al tratamiento adecuado, lo que pone en riesgo su vida”.
Ponencias de expertos: avances y retos.
La XII Jornada ha contado con la participación de destacados especialistas. El Dr. Francisco de la Cerda ha abordado el diagnóstico del SHUa en la infancia, asegurando que los hospitales españoles están preparados para detectarlo de manera rápida, aunque recalca la necesidad de continuar formando a los profesionales de la salud.
Por su parte, la Dra. Virginia Cabello ha tratado la relación entre SHUa y maternidad, señalando que, aunque hace años el embarazo estaba contraindicado en estos casos, los estudios más recientes han demostrado que es posible con las precauciones y controles adecuados.
Otro de los momentos clave de la jornada ha sido la intervención de Pablo Beca, presidente de ALCER Giralda y ALCER Huelva, quien ha destacado la importancia de la donación de órganos. “Donar vida no cuesta nada”, enfatizó, recordando que España sigue siendo líder mundial en donaciones.
Por último, el Dr. José Luis Rocha, jefe del servicio de Nefrología del Hospital Virgen del Rocío, ha puesto en valor los avances de la sanidad española y la alta cualificación de sus profesionales, aspecto que ASHUA también reconoce y respalda.
La importancia del conocimiento y la formación.
ASHUA mantiene su compromiso de proporcionar información rigurosa para que los pacientes puedan llevar una vida normal siempre que reciban el tratamiento adecuado. “Si alguno de estos factores falla, la vida de los pacientes corre peligro”, advierten desde la organización.
Afortunadamente, cada vez más profesionales sanitarios colaboran con ASHUA en la difusión de los avances médicos. La asociación destaca su labor desinteresada, ya que muchos de estos especialistas dedican su tiempo libre a la formación de pacientes sin recibir apoyo de la Administración Pública.
Un desafío en el ámbito de las enfermedades raras
El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una de las 7.000 enfermedades raras identificadas, de las cuales solo el 10 % cuenta con un tratamiento eficaz. Desde 2011, los pacientes con SHUa disponen de tratamientos que pueden salvarles la vida, pero ASHUA insiste en que sin investigación y un diagnóstico precoz, la enfermedad seguirá ocasionando daños irreversibles.
“En 2024, trece años después de la llegada del primer medicamento para el SHUa, aún hay pacientes que pierden su función renal debido a la falta de formación de algunos médicos o a restricciones presupuestarias de la administración pública. ¿Cuánto vale la vida de una persona?”, cuestiona la asociación.
Una labor incansable en defensa de los pacientes
ASHUA ha trabajado intensamente para posicionar a la asociación y a los pacientes con SHUa en un lugar destacado dentro del ámbito sanitario, político y social. Su presidente, Francisco Monfort, compartió su experiencia personal, recordando que la asociación nació en 2012 tras una lucha de cinco años por la vida de su hijo. “Los médicos nos dieron un pronóstico desolador en 2006, pero la investigación cambió el destino de nuestro hijo. Era nuestra obligación compartir esta experiencia y ayudar a otros pacientes”.
Desde 2015, ASHUA está reconocida como entidad de Utilidad Pública y forma parte de la Federación Nacional ALCER. Entre sus iniciativas destaca la creación de una pulsera QR para que los pacientes puedan ser identificados rápidamente en caso de emergencia médica. Además, ha impulsado el Observatorio ASHUA, una herramienta que permite evaluar la atención médica, la calidad de vida de los pacientes y detectar necesidades urgentes en el manejo del SHUa.
A nivel internacional, ASHUA ha expandido su trabajo. Desde 2014, es miembro fundador de la Federación Europea de Enfermedades Renales Genéticas (FEDERG) y participa en la Red Europea de Referencia para Enfermedades Renales Raras (ERKNET), representando la voz de los pacientes.
Investigación: clave para el futuro
A pesar de los avances, queda mucho camino por recorrer. La investigación sigue siendo fundamental para comprender mejor el SHUa y ampliar el conocimiento en genética, dado que actualmente solo se han identificado el 50 % de los defectos genéticos asociados a la enfermedad.
En España, el SHUa afecta a unas 1.200 personas y es una de las pocas enfermedades raras que cuenta con un tratamiento eficaz. Según los datos del Observatorio ASHUA, el 70 % de los casos aparecen antes de los 15 años y el 66 % afecta a mujeres, muchas de ellas tras el embarazo. Solo el 5 % de los diagnósticos corresponden a personas mayores de 50 años. Además, los pacientes reclaman más inversión en investigación y acceso a información actualizada.
La XII Jornada de ASHUA ha reafirmado la importancia del trabajo conjunto entre pacientes, médicos e investigadores para seguir avanzando en el conocimiento y tratamiento del SHUa. La asociación continuará su lucha por garantizar que ningún paciente quede desatendido y que la investigación siga siendo una prioridad en la agenda sanitaria.
