Entrevista a la Dra. Mónica Furlano, nefróloga experta en enfermedades renales hereditarias y Secretaria del Grupo de Trabajo de Enfermedades Renales Hereditarias de la Sociedad Española de Nefrología (SEN)
Actualmente, existen barreras en el diagnóstico de las enfermedades renales hereditarias. Entre ellas, que en muchas ocasiones no presenta síntomas hasta la edad adulta y, además, la sospecha clínica que existe sobre todo en casos sin antecedentes sigue siendo baja. Por ello, en el marco del congreso de la Sociedad Española de Nefrología (SEN), el Grupo de Enfermedades Renales Hereditarias (GTERH) organizó un simposio con la participación del Dr. Ali Gharavi, reconocido experto en la materia, para profundizar sobre este tema.
A este respecto, la Dra. Mónica Furlano, nefróloga experta en enfermedades renales hereditarias y Secretaria del Grupo de Trabajo de Enfermedades Renales Hereditarias de la Sociedad Española de Nefrología (SEN), explica el escenario actual en torno a estas patologías y los desafíos a solventar.
Actualmente, ¿cómo es el abordaje de la enfermedad renal hereditaria cuando no presenta síntomas hasta la edad adulta?
El abordaje actual de las enfermedades renales hereditarias (ERH) de inicio tardío o en la edad adulta se centra en la identificación precoz y la valoración del riesgo mediante herramientas genéticas, clínicas y de imagen.
El diagnóstico y evaluación inicial en adultos asintomáticos o con hallazgos incidentales debe comenzar con una historia familiar detallada, incluyendo la realización de un árbol genealógico de al menos tres generaciones, y la evaluación de las manifestaciones clínicas renales y extrarrenales, con la utilización de pruebas radiológicas como la ecografía renal. La indicación de pruebas genéticas se realiza una vez se hayan analizado los datos clínicos y de las pruebas complementarias.
“El diagnóstico y evaluación inicial en adultos asintomáticos o con hallazgos incidentales debe comenzar con una historia familiar detallada”
¿Cuáles son las principales barreras o dificultades que existen en torno al diagnóstico de estas patologías?
Las principales barreras o dificultades en el diagnóstico se relacionan con su heterogeneidad clínica y genética. En muchos casos, los síntomas iniciales son inespecíficos, como presión arterial alta, microhematuria que es la presencia de sangre en la orina microscópica o leve deterioro de la función renal, lo que retrasa la sospecha etiológica. Además, como los síntomas se parecen mucho a los de otras enfermedades renales que no son hereditarias, es difícil identificarlas desde el principio.
A esto se suma la limitada disponibilidad y cobertura de estudios genéticos especializados en algunos entornos, así como la falta de familiaridad de muchos profesionales con la interpretación de los resultados genéticos y sus implicaciones clínicas. Otro obstáculo importante es el poco uso de la historia familiar detallada, que sigue siendo una herramienta clave para orientar el diagnóstico.
Por último, aunque cada vez hay más grupos y redes de trabajo en ERH, en algunos lugares faltan protocolos estandarizados de pesquisa y la variabilidad en el acceso a equipos multidisciplinarios contribuyen a la inequidad diagnóstica.
En conjunto, estos factores hacen que un número significativo de pacientes llegue al diagnóstico en etapas avanzadas de la enfermedad, cuando las posibilidades de intervención son más limitadas.
“Las principales barreras o dificultades en el diagnóstico se relacionan con su heterogeneidad clínica y genética”
¿Qué debe incluir una valoración completa que ayude a la detección de estas patologías? ¿En qué casos se ha de valorar la realización de un estudio genético?
Una valoración completa que ayude a detectar una ERH debe comenzar con una visita médica donde se puedan recopilar los antecedentes del paciente de forma detallada, conocer sus síntomas actuales, enfermedades previas, tratamientos actuales y pasados, hábitos, y haciendo especial énfasis en los antecedentes familiares de enfermedad renal crónica, hipertensión o diálisis en edades tempranas.
Se debe realizar un examen físico completo orientado a identificar manifestaciones extrarrenales, como quistes hepáticos, alteraciones oculares o pérdida auditiva, que puedan sugerir una ERH. Hay que realizar una analítica de sangre y de orina completa, y por lo menos una ecografía abdominal que incluye ambos riñones. A posteriori, en algunos casos, podemos solicitar una resonancia abdominal.
El estudio genético está indicado cuando existe una fuerte sospecha clínica o familiar, cuando las manifestaciones clínicas no son explicadas por causas adquiridas, o ante hallazgos atípicos o progresión inexplicada de la enfermedad renal. También se solicita en casos de pacientes de menos de 45 años con enfermedad renal crónica de causa no filiada o cuando el patrón clínico sugiere una posible enfermedad familiar.
¿Cómo beneficia tanto a los pacientes como a sus familias identificar el componente genético de estas patologías renales?
Identificar la causa genética de una ERH, no solo confirma el diagnóstico, sino que orienta el manejo, el pronóstico y el consejo genético familiar, permitiendo un abordaje más preciso y personalizado. A partir del caso índice, el estudio genético también facilita la detección de otros familiares portadores o afectados que aún se encuentran asintomáticos, lo que contribuye a una intervención temprana y a una mejor planificación del seguimiento.
“Identificar la causa genética de una ERH, no solo confirma el diagnóstico, sino que orienta el manejo, el pronóstico y el consejo genético familiar, permitiendo un abordaje más preciso y personalizado”
¿Qué aporta la inclusión de las pruebas genéticas en nefrología a este objetivo? ¿Son suficientes las incluidas o cree que se debería priorizar aumentar el catálogo relativa a la especialidad?
La incorporación de las pruebas genéticas en nefrología ha transformado significativamente el abordaje diagnóstico y pronóstico de las ERH. Las pruebas genéticas, no solo permiten confirmar la etiología de la enfermedad, sino también redefinir diagnósticos previamente catalogados como idiopáticos, estratificar el riesgo de progresión y optimizar las decisiones terapéuticas y de seguimiento.
En muchos casos, la identificación de una variante genética patogénica evita la necesidad de procedimientos invasivos, como la biopsia renal, y orienta a la elección de tratamientos específicos o a la inclusión en ensayos clínicos dirigidos. Además, es fundamental para el consejo genético familiar y a la planificación reproductiva.
El catálogo actual de estudios genéticos propuesto por el Ministerio de Sanidad es relativamente amplio, aunque debería contemplar la posibilidad de solicitar estas pruebas también en pacientes jóvenes de menos de 45 años con enfermedad renal crónica no filiada sin una sospecha clínica claramente definida de ERH. Durante el 55º Congreso de la Sociedad Española de Nefrología en Oviedo, se presentó dicho catálogo y se abordaron diversas inquietudes de los profesionales, cuyas aportaciones resultarán clave para mejorar el acceso y la aplicabilidad de estas pruebas.
Si bien el acceso a los estudios genéticos es cada vez mayor, la principal dificultad radica en la interpretación de los resultados, especialmente en la correlación entre las variantes genéticas identificadas y la expresión clínica. Por ello, resulta esencial fomentar un trabajo multidisciplinar entre nefrólogos y genetistas, que permita una interpretación conjunta y contextualizada. Esta colaboración es prioritaria para alcanzar un diagnóstico más preciso, equitativo y adaptado a la realidad genética de cada población.
“Si bien el acceso a los estudios genéticos es cada vez mayor, la principal dificultad radica en la interpretación de los resultados, especialmente en la correlación entre las variantes genéticas identificadas y la expresión clínica”
Con todo el conocimiento generado hasta el momento, ¿cómo avanza la investigación en este campo?
La investigación en el ámbito de las ERH está avanzando de manera notable, impulsada por los progresos en la genética molecular y las tecnologías ómicas.
Actualmente, las líneas de investigación se centran no solo en la identificación de variantes genéticas, sino también en el desarrollo de terapias dirigidas y en el uso de modelos celulares y organoides renales para estudiar la función de genes específicos y probar posibles tratamientos.
Además, la integración de datos genómicos, clínicos y de imagen mediante herramientas de inteligencia artificial y bioinformática avanzada está abriendo nuevas oportunidades para el diagnóstico precoz y la medicina personalizada.
Con todo lo anterior, ¿cuáles diría que son los principales desafíos para abordar para contribuir al avance del diagnóstico de las enfermedades renales hereditarias?
Los principales desafíos en el diagnóstico de las ERH son tanto clínicos como organizativos.
En primer lugar, persiste una baja sospecha clínica, especialmente en etapas tempranas o en pacientes sin antecedentes familiares evidentes, lo que retrasa la indicación de estudios genéticos. A ello se suma la limitada disponibilidad y cobertura de estas pruebas en algunos entornos, junto con la dificultad en su interpretación. Otro reto fundamental es la formación de los profesionales en genética clínica y en la interpretación de variantes genéticas.
Por último, la consolidación de equipos multidisciplinares que integren nefrólogos, genetistas, bioinformáticos y consejeros genéticos es esencial para garantizar un abordaje integral, equitativo y basado en la evidencia. Superar estas barreras permitirá avanzar hacia un diagnóstico más precoz, preciso y con mayor impacto en la prevención y el manejo de la enfermedad renal de causa genética.
“La consolidación de equipos multidisciplinares que integren nefrólogos, genetistas, bioinformáticos y consejeros genéticos es esencial para garantizar un abordaje integral, equitativo y basado en la evidencia”
¿Cómo está trabajando la Sociedad Española de Nefrología para avanzar en este ámbito?
El Grupo de Trabajo de Enfermedades Renales Hereditarias (GTERH) de la Sociedad Española de Nefrología está profundamente comprometido con el conocimiento y la mejora del cuidado de estas patologías. A través de los registros nacionales de poliquistosis renal autosómica dominante y síndrome de Alport, y de múltiples proyectos de investigación, el grupo impulsa una medicina más precisa, colaborativa y centrada en el paciente.
El GTERH colabora activamente con las asociaciones de pacientes, entre ellas AIRG-España (Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas). Esta cooperación resulta fundamental para integrar la perspectiva del paciente en la investigación y en la práctica clínica, fomentar la educación sanitaria y promover iniciativas conjuntas que impulsen el diagnóstico precoz, la atención personalizada y la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por ERH en nuestro país.
Fuente: ISANIDAD
