Profesionales de referencia en nefrología y genética analizan el papel de los nuevos tratamientos, la medicina personalizada y la mejora de la calidad de vida de las personas con SHUa.
La Asociación de Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (ASHUA) ha participado, invitada por la Sociedad Madrileña de Nefrología, en una reunión multidisciplinar celebrada el jueves 8 de octubre en Madrid para abordar la evolución de los tratamientos disponibles para el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa), una enfermedad ultra rara de origen genético y potencialmente mortal.
La llegada de nuevos medicamentos y de biosimilares de Eculizumab ha abierto el debate sobre el lugar que debe ocupar Ravulizumab en el tratamiento de esta enfermedad. Durante el encuentro, especialistas y representantes de los pacientes abordaron la necesidad de valorar no solo el coste farmacológico, sino también los beneficios clínicos, la calidad de vida y el impacto que la frecuencia de administración de los tratamientos tiene en la vida familiar, académica y laboral.
Del riesgo vital al control de la enfermedad: la importancia de la investigación
El Dr. Enrique Morales, del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, recordó la profunda transformación que ha experimentado el manejo del SHUa desde la aparición de eculizumab en 2010. La investigación ha permitido mejorar el diagnóstico, el control de la enfermedad y las perspectivas de los pacientes, que históricamente se enfrentaban a un elevado riesgo de daño renal irreversible e incluso de muerte.
En este contexto, destacó la importancia del Código SHUa, un protocolo sencillo diseñado para facilitar la identificación temprana de la enfermedad y agilizar la actuación médica. Gracias a los avances diagnósticos, hoy es posible obtener un diagnóstico en un plazo de tan solo 24 horas en determinados contextos. La activación temprana del protocolo permite que los servicios de Urgencias contacten con los nefrólogos para valorar e iniciar cuanto antes el bloqueo del sistema del complemento cuando esté indicado.
El Dr. Morales, junto con otros especialistas, puso de relieve la importancia de adaptar el tratamiento a las circunstancias clínicas de cada paciente. Entre las situaciones en las que Ravulizumab puede ofrecer ventajas relevantes se encuentran determinados casos con alteraciones genéticas de riesgo, pacientes trasplantados renales y personas para quienes la administración quincenal de Eculizumab supone dificultades de adherencia o una importante carga logística.
Genética y medicina personalizada: tratar a cada paciente de forma individualizada
El profesor Santiago Rodríguez de Córdoba, especialista en Genética del Complemento y Patología Molecular, abordó los avances en el conocimiento genético del SHUa y las perspectivas de la investigación.
Aunque los estudios continúan, la evidencia acumulada durante las últimas dos décadas ha permitido comprender mejor el papel del sistema del complemento, cuya activación desregulada está implicada en el desarrollo de la enfermedad, y orientar el uso de los medicamentos que actúan sobre esta vía.
Asimismo, subrayó la importancia de la medicina personalizada. La evolución de cada paciente, sus características genéticas y clínicas y su respuesta al tratamiento deben tenerse en cuenta a la hora de tomar decisiones terapéuticas. En determinados casos seleccionados, la retirada del tratamiento también puede valorarse bajo supervisión médica estrecha y con un plan de seguimiento adecuado.
Ravulizumab: calidad de vida y optimización de los recursos sanitarios
La Dra. Ana Huerta, del Hospital Universitario Puerta de Hierro, destacó las ventajas que puede aportar Ravulizumab tanto a los pacientes como a la organización asistencial.
Frente a la administración de Eculizumab cada dos semanas, Ravulizumab permite espaciar las infusiones hasta una cada ocho semanas. Esta diferencia puede reducir los desplazamientos al hospital, facilitar la continuidad de los estudios y del trabajo y mejorar la conciliación familiar, sin perder de vista la necesidad de mantener un control clínico adecuado.
La menor frecuencia de administración también puede contribuir a optimizar los recursos asistenciales, al reducir las visitas programadas y la carga logística asociada al tratamiento. Por ello, durante la reunión se puso sobre la mesa el valor de Ravulizumab en situaciones como el SHUa primario, los episodios relacionados con el embarazo y el posparto y el SHUa asociado al trasplante renal.
El debate recordó que la valoración de un tratamiento no debe limitarse a su precio por dosis. También es importante considerar sus resultados clínicos, el uso de recursos sanitarios y el impacto que tiene sobre la vida cotidiana de las personas afectadas y sus familias.
Francisco Monfort: «La investigación salva vidas y devuelve tiempo a los pacientes»
Francisco Monfort, presidente de ASHUA, compartió la historia de la asociación y recordó cómo la colaboración entre profesionales sanitarios y investigadores fue fundamental para ayudar a su hijo, diagnosticado de SHUa en 2006.
En 2010, su hijo recibió Eculizumab mediante uso compasivo, en una etapa decisiva de la evolución de la enfermedad, realizando el primer trasplante renal pediátrico del mundo en este contexto, experiencia que ha marcado la trayectoria de la familia.
A partir de aquella vivencia nació el compromiso de ASHUA de acompañar a otras personas afectadas, compartir información y acercar el conocimiento médico a los pacientes y sus familiares. Desde entonces, la asociación ha contribuido a apoyar a familias de toda España y también de distintos países de Sudamérica.
«La investigación salva vidas. Sin ella, hoy no podríamos controlar el SHUa como lo hacemos y muchos pacientes seguirían expuestos a perder órganos o incluso la vida», recordó Monfort.
El presidente de ASHUA destacó el avance que ha supuesto pasar de un tratamiento con administraciones cada 15 días, como Eculizumab, a Ravulizumab, que permite espaciar las infusiones hasta cada dos meses. Una evolución que, además de mejorar las opciones de control de la enfermedad, puede reducir considerablemente la carga que el tratamiento representa para los pacientes.
«Hemos pasado de una época en la que el SHUa podía significar la pérdida de la función renal o incluso la muerte a otra en la que disponemos de tratamientos capaces de cambiar el pronóstico de la enfermedad. Pero avanzar también significa que los pacientes puedan recuperar su vida, conciliar sus responsabilidades familiares, escolares y laborales y dejar de organizar toda su existencia en torno a las visitas al hospital».
ASHUA reclama que se valore el beneficio global de los tratamientos
Por ello, Francisco Monfort invita a los profesionales sanitarios a valorar Ravulizumab en los pacientes para quienes sus características clínicas, familiares, escolares y laborales, tal y como muchos nefrólogos especializados en SHUa ya consideran entre sus pacientes.
Para ASHUA, el objetivo debe ser garantizar que cada persona reciba el tratamiento más adecuado a su situación, sobre la base de su situación clinica, sin olvidar que el tiempo, la autonomía y la posibilidad de llevar una vida plena también forman parte de los resultados en la salud del paciente y sus familiares.
La investigación ha cambiado la historia del SHUa. El reto ahora es seguir avanzando para que los tratamientos no solo controlen la enfermedad, sino que permitan a los pacientes vivir con mayor seguridad, autonomía y calidad de vida.