La Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico celebró el pasado 24 de septiembre el Día Internacional del SHUa, que el presente año tuvo como principal novedad la presentación del observatorio ASHUA, el mayor estudio que se ha realizado sobre esta enfermedad rara en el mundo. El estudio ha sido realizado entre 175 pacientes, médicos y familiares de España y de Latinoamérica que han contestado a un cuestionario elaborado por la entidad.
Entre los resultados más destacados del observatorio se encuentra que el 66 % de los pacientes son mujeres, un hecho que viene dado porque el embarazo, el parto o la toma de anticonceptivos orales, puede desencadenar el debut del SHUa. Además, el estudio refleja en el 50,7% de los casos, es decir, más de la mitad, la aparición del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico se produce en menores de 15 años.
Por otra parte, el informe refleja también que el 2,3% de los casos analizados han supuesto la muerte del paciente, una cifra inferior al 10% de principios de la década. No obstante, y a pesar de la reducción de casos, el SHUa continúa siendo una enfermedad potencialmente mortal, que se puede combatir con un rápido diagnóstico y un tratamiento eficaz, según explicó el presidente de ASHUA, Francisco Monfort. En este sentido, el representante de la entidad señaló que «hoy en día, los nefrólogos expertos pueden llegar a diagnosticar correctamente al paciente en 24 horas, y existen protocolos que lo confirman», aseguró Monfort, quien mantiene que «cuanto más tiempo transcurre sin un tratamiento eficaz, hay más riesgo de sufrir daños irreparables en órganos e incluso de perder al paciente».
En este sentido, el observatorio confirma que la enfermedad renal crónica, con un 47,4% de los pacientes, es la secuela más común entre los enfermos de SHUa y que el 42,1% necesitan de la diálisis. Las condiciones de vida de los pacientes han mejorado en los últimos años, desde que la Agencia Europea del Medicamento autorizase el Eculizumab, un medicamento de gran eficacia y prácticamente sin efectos secundarios, por su rápida acción y capacidad de frenar la hemólisis, que mejora y recupera la función renal en pacientes que han sido diagnosticados certeramente y en el menor tiempo posible.
El estudio revela que una de las consecuencias que deja la enfermedad supone que más del 50% de los afectados tenga incidencia en su estilo de vida. Así, más del 20% perdieron la escolarización, más del 17% tuvieron que dejar su puesto de trabajo y más del 20% vieron cómo se producía un distanciamiento de la familia, la pareja o de sus relaciones sociales.
El SHUa tiene un claro componente genético y se han detectado factores de predisposición en casi el 50% de los pacientes, por lo que desde el colectivo se entiende que «es necesario realizar estudios genéticos a los familiares para confirmar su predisposición a padecer la enfermedad y perder menos tiempo a la hora del diagnóstico», explica Monfort. Según el observatorio, en un 46,5% de los casos no se ha realizado ningún estudio genético a los familiares.
En España se calcula que hay unas 600 personas afectadas por el SHUa.
