La Asociación para la Información y la Investigación de la Hipomagnesemia Familiar, un año más, ha mostrado su solidaridad con un donativo de 19.000€.
Toni es un niño que llevaba una vida normal hasta que cumplió tres años. En 2013, Antonio, padre de Toni, tuvo que afrontar el diagnóstico de su hijo: hipomagnesemia familiar. Se trata de una enfermedad genética que se caracteriza por la disminución crónica de los niveles de magnesio en sangre, provocando un desequilibrio en los procesos que dependen de este mineral, como la función muscular, nerviosa y cardíaca. En ese momento, y por ahora, ésta es una enfermedad rara y poco investigada.
La vida de Toni y su familia cambió radicalmente. “ Al principio piensas: ‘¿Por qué me ha tocado a mí?’ Es la primera reacción, negarlo, y te enojas con el mundo. Pero, al final, tienes que darle un sentido, así que después te das cuenta de que tienes que hacer cosas, por mi hijo y por los que vendrán más tarde ”, ha explicado Antonio Cabrera, padre de Toni y presidente de Hipofam.
Fue así como nació Hipofam, la Asociación para la Información y la Investigación de la Hipomagnesemia Familiar, que preside Antonio Cabrera. Hipofam, el acrónimo de la enfermedad de su hijo, se crea con el objetivo de recaudar fondos y ayudar, en la medida de lo posible, a la investigación sobre esta enfermedad. La colaboración con el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) comenzó en 2015 con donaciones anuales para la investigación de la hipomagnesemia familiar. Este año 2024, Hipofam ha realizado un nuevo donativo de 19.000 €, que se suma a los donativos anteriores, para continuar financiando la investigación sobre esta enfermedad. En total, la asociación ha aportado más de 250.000€ para el estudio y tratamiento de la hipomagnesemia familiar a través del VHIR. La investigación de la enfermedad está a cargo de la Dra. Julieta Torchia, investigadora predoctoral del grupo de investigación en Fisiopatología Renal, que lidera la Dra. Anna Meseguer, en el VHIR. “Tenemos muchas esperanzas depositadas en ellas, tienen identificado un factor que podría ser clave e incluso tienen un fármaco que podría actuar sobre él aunque todavía no han podido probarlo por el bajo número de pacientes para realizar los ensayos. Como he dicho, es una enfermedad poco investigada por qué también es minoritaria” , ha explicado Antonio.
Lo que empezó como una asociación formada por el padre y la madre de Toni, ahora se compone de 61 familias. Al principio, no sabían muy bien qué hacer, pero algo tenía claro Antonio: “ No podíamos quedarnos de brazos cruzados ”. Fundaron la asociación y, poco a poco, mediante el contacto con otras familias que se encontraban en la misma situación y organizando pequeños actos o jornadas, Hipofam logró llegar donde está ahora.
Un donativo para la investigación y el futuro
Hipofam renueva su compromiso con la investigación del grupo de Fisiopatología Renal del VHIR, con un nuevo donativo de 19.000€. La hipomagnesemia familiar es una enfermedad poco investigada que depende de la investigación para mejorar la calidad de vida de sus pacientes. Provoca que, mediante la orina, los pacientes pierden el magnesio que fabrica su cuerpo, lo que obliga a tomar grandes cantidades de magnesio de por vida. También causa dificultades de visión, con pacientes que pueden llegar a superar las 20 dioptrías. Uno de los problemas que afrontan los pacientes con hipomagnesemia es la falta de subvención del coste del magnesio que deben tomar los pacientes, así como de las gafas que deben llevar debido a las grandes dificultades de viFoto sión que puede provocar la enfermedad. Hipofam les ayuda a hacer frente a estas necesidades no cubiertas.
El grupo de investigadores/as, liderado por la Dra. Anna Meseguer tiene en marcha un estudio que tiene como objetivo identificar los mecanismos de progresión de la enfermedad de Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis (HFHNC) y entender por qué los pacientes muestran diferente fenotipo que incluyen pérdida de función renal rápida versus lenta con afectación ocular o no, a pesar de tener la misma mutación (pG20D) en el gen de la Claudina 19. En algunos casos puede conducir a insuficiencia renal terminal requiriendo trasplante renal a los pocos meses de vida, en los casos más graves, y por la que no existe tratamiento específico.
Este proyecto de investigación no habría sido posible sin el apoyo y participación de Hipofam a lo largo de estos años.
Foto y fuente: vhir.vallhebron.com
